Proiectul Genomului Uman


Genotipul uman este alcatuit din 80.000-100.000 de gene ce insumeaza in jur de 3 miliarde de nucleotide.Aceasta complexitate este ilustrata si de capacitatea organis-mului uman de a sintetiza aproximativ 80.000 de proteine diferite.
Genele umane variaza intre limite largi ca lungime,cuprinzand adesea sute de ba- ze insa doar despre aprox. 10% din genom se stie ca include secventele codificatoare ale proteinelor(exoni).Intercalate cu genele se gasesc numeroase secvente noninforma-
tionale(introni).Aflarea de noi informatii asupra structurii genelor si a functiilor acestora impunea o cunoastere detaliata a codului genetic.Astfel a demarat Proiectul Genomului
Uman--Human Genome Project(HGP).
Initiat in 1990 in SUA de catre Department of Energy(DOE) si National Institutes
of Health(NIH),beneficiind de o finantare considerabila( 3 miliarde $),programul a fost
estimat sa se intinda pe 15 ani.Obiectivele principale ale acestui program sunt:

sa identifice cele aproximativ 100.000 de gene din ADN-ul uman
sa determine secventa celor 3 miliarde de perechi de baze azotate ce alcatuiesc ADN-ul uman,cu precizia de o eroare estimata/10.000 de baze
stocarea informatiei obtinute intr-o baza de date
dezvoltarea metodelor si tehnologiilor pentru studiul acestor date
sa dea raspunsuri problemelor etice ,legale si sociale care pot aparea in urma studiilor.
S-a elaborat astfel un plan pus in aplicare din 1991,esalonat pe 15 ani si care sa coste in jur de un dolar pe nucleotida.
Una dintre ideile de baza era sa se inceapa cu alcatuirea unei harti a cromozomilor,
pe care sa fie localizate genele, prin identificarea unui marcator genetic la fiecare 2 mi-
lioane de baze (in medie).Marcatorul este orice sectiune scurta a unui ADN care poate fi recunoscuta printr-o sectiune asociata a ca