Aspectele stiintifice si etice ale
sfaturilor genetice
Ereditatea si Genetica.
Genetica este stiinta care studiaza ereditatea si variabilitatea organismelor.
Ereditatea este capacitatea tuturor organismelor de a poseda o anumita informatie genetica, pe baza careia si in functie de conditiile de mediu, se transmit anumite caracteristici anatomo-morfologice,fiziologice biochimice si comportamentale,de la ascendenti la adescendenti.
LEGILE EREDITATII:
Ereditatea este reglata de gene. Jumatate din gene le primim de la tata,cealalta jumatate de la mama.Desi prin natura specifica a creatiei si prin contributia ereditatii,la urmasi amintind intr-un fel de parinti apar totusi variatii.Cu toate ca unele componente genetice de baza ale ereditatii trec in acelasi fel in generatia urmatoare,totusi unele parti componente se combina intre ele intr-un numar infinit, astfel incat, facand abstractie de gemeni univitelini,exista o probabilitate minima ca doi oameni sa vina pe lume cu un model genetic identic.
Gregor Mendel din Moravia a fost primul care a facut cunoscute legile ereditatii in urma unui vestit experiment cu mazarea in sec.xix.Drept consecinta a activitatii lui Mendel si a dobandirii unor cunostinte ulterioare despre structura celulei,astazi se stie deja ca insusirile ereditare sunt purtate de gene si ca in fiecare om exista cate un exemplar din fiecare gene:una de la mama si cealalta de la tata.La urmasi apare o gena materna sau una paterna, astfel ca printr-o eroare accidentala in substanta genetica a urmasilor pot sa se iveasca extreme de multe variatiuni.Informatia genetica trece de la parinti la copii in momentul fecundatiei, cand cele doua celule care contin jumatate din cromozomii necesari,spermatozoidul tatalui si ovulul mamei se contopesc intr-unul singur,continand de acum garniture completa de cromozomi.
Nu toate perechile de gene produc acelasi efect.Exista gene dominante si recesive.Cand acestea doua se intalnesc,genele dominante le elimina pe cele recesive:efectul genei recesive apare doar atunci cand ambele gene purtatoare de insusiri date sunt recesive.
AND si CODUL GENETIC.
Baza ereditatii este diviziunea celulara. In nucleul fiecarei celule din organism pot fi gasite toate informatiile necesare reglarii unor celule si a intregului organism.Nucleul contine si toate informatiile genetice care trec de la parinti la copii in urma procesului de reproducere.Toate aceste informatii se gasesc in substanta numita AND (acid dezoxiribonucleic),codificate.Acest compus biologic special dispune de doua insusuri principale:depoziteaza informatia si este capabil sa-si creeze copia identica.
Molecula de AND este de dimensiunu uriase,dar totusi prea mica pentru a putea fi vazuta la microscopul electronic.Forma ei poate fi asemuita cu o scara de franghie rasucita avand milioane de trepte –aceasta este vestita apirala dubla.Partile laterale sunt formate din asezarea alternativa a unitatilor de fosfati si zaharide (dezoxiriboza),iar treptele sunt niste baze organice legate in pereche.Exista patru asemenea baze: adenina (A),timina (T),citozina (C) si guanine (G).
Adenina se leaga doar cu timina,iar citozina face pereche doar cu guanina;astfel lantul nou de perechi in formare poate fi dinainte stabilit.
In timpul diviziunii celulare,AND devine vizibil fiindca in astfel de situatii se transforma in cromozomi si ajuns in aceasta stare se rasuceste in sus.Genele sunt segmentele scurte ale peretelui din cordonul cromozomial.Pe parcursul diviziunii mitotice cromozomii initial se dubleaza,apoi se despart, se desfac de pe celula –mama, iar cele doua celule fiice rezultare vor fi absolut identice intre ele si identice cu celula-mama.
BOLILE EREDITARE:
Majoritatea bolilor umane sunt cauzate de organisme ca: bacterii,virusi,ciuperci,care invadeaza corpul si ii deregleaza activitatea normala.Unele boli exista in organism din momentul in care spermatozoidul intalneste ovulul si formeaza un nou individ.
Aceste boli sunt numite ereditare.Ele se mostenesc sau sunt transmise de la parinti la copii prin intermediul cromozomilor –grupari microscopice de informatie genetica aflate in interiorul celulelor.Ele includ boli ale sangelui cum ar fi hemofilia si anemia falciforma,sindromul Down,fibroza cistica,daltonismul.
HEMOFILIA:
Este o boala ce poate duce la aparitia anemiei.Aceasta se caracterizeaza prin faptul ca sangele nu se coaguleaza cum ar trebui.Continua sa curga dintr-o taietura sau rana, care daca este adanca poate pune in pericol viata persoanei ranite.De aceea hemofilia este uneori denumita “boala hemoragiilor”
Rareori boala este prezenta la femei,datorita modului in care genele sunt mostenite de cromozomii sexu...