Ereditatea
Cea mai buna definitie a genelor este probabil cea in care genele sunt descrise ca fiind coduri biochimice. Genele sunt entitati foarte mici. Oamenii de stiinta stiu ca ele sunt purtate de cromozomi – niste structuri mici, observabile cu ajutorul microscopului. Cromozomii se afla in centrul sau nucleul fiecarei celule umane. Toate aceste structuri impreuna realizeaza amprenta chimica completa a unei persoane.
Perechi identice
Fiecare om are 46 de cromozomi, aranjati in 23 de perechi, una din fiecare pereche provenind din sperma tatalui, cealalta din ovulul mamei.
Cromozomii unei perechi arata foarte asemanator dar nu sunt identici. Femeile au 23 de perechi identice, in timp ce la barbati exista o pereche – cromozomul sexual – care nu este identic. La femei exista doi cromozomi mari, in forma de X, in vreme ce la barbati exista unul Y, avand forma unui carlig. Aceasta mica diferenta in structura celulara este „cheia” solutionarii dilemei daca copilul care se va naste va fi baiat sau fata. Modul in care se dispun cromozomii pentru a forma perechi, este de cea mai mare importanta. Fiecare pereche contine gene similare si deci formele cele mai simple ale ereditatii se pot determina din perechile singulare de gene.
Genele care se comporta astfel pot sa apara in doua forme diferite, una dominanta, cealalta recesiva. De obicei, genele dominante au tendinta de a se face evidente in constructia fizica a unui individ, chiar daca sunt prezente de la un singur parinte. E nevoie de o pereche de gene recesive – cate una ostenita de la fiecare parinte – pentru ca trasatura pe care o poarta sa devina evidenta in decursul vietii.
Mostenirea unui singur factor
Geneticienii au identificat un numar mare de gene dominante si recesive. De exemplu gena responsabila pentru aparitia parului cret este una dominanta.
In termeni practici, asta nu inseamna ca poti prezice cu siguranta daca copilul va mosteni parul buclat. Modul de comportare a genelor este unul aleator, gena dominanta responsabila pentru aparitia parului cret avand sanse sensibil mai mari de a transfera aceasta trasatura. Principiul de functionare ne poate ajuta insa intr-un mod negativ – sa intelegem ca nu ne putem astepta la un copil cu par drept atunci cand unul dintre parinti are parul cret iar celalalt nu.
Aceasta forma de ereditate, numita mostenire a unui singur factor, este relativ simpla si ne poate oferi informatii generale asupra sanatatii si aspectului general al viitorului copil. Spre norocul nostru, majoritatea trasaturilor „normale” sunt date de catre genele dominante. Cu toate acestea mai exista si exceptii.
Factorul X
Cromozomii X si Y determina sexul unei persoane. Cromozomul X mai contine insa si alte gene care nu au nimic in comun cu caracteristicile sexuale ale individului. Aceste gene sunt cunoscute ca fiind gene legate de sex deoarece ele sunt mostenite de catre individ, in acelasi timp cu cromozomul sexual.
O astfel de gena este cea care ne permite sa distingem corect culorile. O anumita gena care se gaseste doar in cromozomul X este cea care ne face sa putem distinge culorile rosu si verde. Vederea policromatica este o trasatura dominanta iar daltonismul e recesiva. Daca un barbat are inscrisa aceasta gena in codul sau genetic, pe singurul sau cromozom X, el este cu siguranta daltonist deoarece nu are unde sa aibe si gena cealalta, chiar daca ea este dominanta. Daca o femeie mosteneste gena daltonismului, efectele ei sunt suprimate de caracterul dominant al celuilalt cromozom X, asta daca nu e foarte ghinionista si ar avea nenorocul de a mosteni genele anormale ale ambilor parinti.
In situatia in care un barbat contribuie cu un cromozom X la o fiica si cu un cromozom Y la un fiu, rezulta ca un daltonist nu poate sa transmita acest defect fiului sau. Daca fiul va fi daltonist, gena trebuie sa fi fost transmisa de la mama, care era purtatoarea unei gene anormale pe unul din cei doi cromozomi X. Daca mama are o vedere normala, ea are cu siguranta o gena normala, pe celalalt cromozom X. In orice caz, fiica barbatului daltonist, cea care primeste acest cromozom, va fi cu siguranta purtatoare a genei daltonismului.
Hemofilia (o boala rara care nu permite coagularea sangelui) este o alta caracteristica recesiva, in legatura cu sexul si care se transmite tot prin intermediul cromozomului X. O femeie poate fi purtatoare a acestei gene si ori de cate ori va transmite cromozomul unui descendent de sex masculin, va aparea boala. Un copil de sex feminin va necesita o doza dubla de asemenea gene, din partea ambilor parinti, pentru a fi afectata de hemofilie. Dat fiind faptul ca gena in sine este foarte rara, doza dubla este practic aproape imposibil sa apara. Genele recesive, fie ele normale sau anormale, pot fi „purtate” de oameni de-a lungul intregii lor vieti, fara...