CAPACITATEA UNOR BOLI DE A SE TRANSMITE EREDITAR



Capacitatea unor boli sau trasaturi de a fi transmise ereditar a fost cunoscuta (intuita) inca de cand se practica medicina, si insusi Hippocrates stia ca unele trasaturi si boli pot avea caracter familial.
Pana la inceputul secolului al douazecilea, ereditatea era considerata a fi o imbinare de continuitate si variatie de trasaturi si caractere, si se pare ca si Hippocrates stia aceasta. Momentul critic in cunoasterea legilor transmiterii ereditare este reprenzentat insa de memorabila lucrare a lui Johann Mendel, intitulata “Cercetari asupra hibrizilor vegetali” aparuta in 1865. In cele cateva pagini, cat contine lucrarea, sunt prezentate rezultatele unor ani de cercetari staruitoare, comparabile ca importanta teoretica si consecinte practice cu opera lui Pasteur asupra fermentatiei butirice.
Dat mult timp uitarii si redescoperit ulterior, Mendel a reintrat in actualitate si, printre primele boli ereditare inscrise in tipare mendeliene , a fost alcaptonuria, boala descrisa in 1902 de Garrod. Curind dupa aceasta remarcabila observatie de patologie umana ereditara, a fost identificat un mare numar de boli atribuite efectelor deletorii ale prezentei unei singure gene umane mutante. Acestea au fost numite boli monogenetice iar catalogul bolilor sau tulburarilor plauzibil care sau dovedit a avea o baza mendeliana a totalizat in scurt timp 1364 de entitati. Termenii si au patruns adinc in vocabularul mendelian al patologiei umane si, multe boli care nu au o baza veritabila in ereditatea mendeliana dovedita au continuat sa poarte aceasta eticheta, mai mult, pentru orice boala despre care se putea afirma ca prezumtiv ar putea avea o baza genetica se declansau eforturi sustinute pentru a fi interpretata mendelian.
O ulterioara descoperire critica a survenit in anul 1959 cind a fost descrisa prima tulburare determinata de o aberatie cromozomica numerica: sindromul Down, consecinta a trisomiei 21. In urmatorii citi