Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale


Orice fiinta umana se formeaza si se dezvolta dintr-o celula initiala, ou sau zigot. Ea reuneste “zestrea” ereditara a celor doi parinti intr-o configuratie genica noua, unica si constanta.
Omul este produsul (rezultanta) interactiunii permanente dintre cele doua “forte”, ereditatea si mediul, care conditioneaza ansamblul structurilor si functiilor sare vitale.
Cromozomii constituie suportul material al ereditatii.. La nivel molecular suportul material al ereditatii umane fiind reprezentat de acidul dezoxiribonucleic (ADN). El detine informatia ereditara, o exprima sub forma caracterelor noastre morfologice, functionale sau biochimice si o conserva in succesiunea generatiilor de cellule si organisme. ADN se gaseste in nucleul celulelor sub forma de cromatina si cromosomi. O mica cantitate de ADN exista si in mitocondrii (2%).
Cromosomii sunt structuri nucleare alcatuite din ADN si proteine care contin un ansamblu liniar de gene. Genele (“factori sau determinanti ereditari”) sunt unitati de structura si functie ale materialului genetic, localizate in cromozomi.

Cunoasterea infatisarii cromozomilor (numarul, forma si marimea) a susciatat interesul pentru cunoasterea cariotipului uman.

Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi, din care 22 perechi de autozomi si o pereche de cromozomi ai sexului numiti heterozomi, notati XX la femeie si XY la barbat.

Cu ocazia conferintei de citogenetica umana de la Denver-California din anul 1960 s-a stabilit un sistem unic de clasificare a cromozomilor omului, numit sistemul Denver. In conformitate cu acest sistem, cei 46 de cromozomi sunt impartiti in sapte grupe, fiecare dintre ele cuprinzand un numar variabil de cromozomi. Criteriile de grupare au fost lungimea bratelor, pozitia centromerului si raportul dintre brate.
Dupa descoperirea cariotipulu