Consecintele variabilitatii geneticii
Una din tezele fundamentale ale geneticii moderne esta aceea ca oamenii sunt heterozigoti pentru majoritatea genelor lor. Acest univers genetic unic va influenta intreaga existenta umana, inclusiv adeaptarea la circumstantele, atat de complexe, care definesc civilizatia moderna. Faptul este imperios necesar intr-un mediu care seamana din ce in ce mai putin cu cel in care, si din care am evoluat, mediu care se modifica uluitor de rapid. Industria de pilda produce si arunca in circulatie substrante pe care nu le-am mai cunoscut. Iar printre ele un loc major il ocupa medicamentele. Permanent industria farmaceutica creeaza noi produse, eficace sau mai putin eficace, pe care practica le asteapta. Foarte mult timp s-a crezut ca daca se administreaza un medicament dat, intr-o anumita doza, unui numqar oarecare de pacienti, toti vor reactiona la fel. Or, s-a demonstrat ca patruns in organisme diferite, acelasi medicament are destine diferite in functie de structura genetica indivioduala. Descompunerea lui implica participarea unui numar oarecare de enzime, enzime care pot fi prezente sau nu (si enzimele sunt controlate genetic). Astfedl medicamentul respectiv administrat in aceeasi doza unor bolnavi de aceeasi varsta si sex are urmari aporoape imprevizibile. La unii bolnavi apare raspunsul terapeutic scontat, la altii nu apare nici un raspuns, iar la altii apar fernomene toxice, mai mult sau mai putin grave. Nu o data s-a spus ca rareori mmedicamentele se conmporta conform asteptarilor.
Ramura geneticii care studiaza raspuinsul individual la medicamente se numeste farmacogenetica. Farmacogenetica a demonstrat ca anumite reactii neobisnuite la medicamente uneori grave, sunt datorate unui caracter eraditar.
Exemplul care urmeaza este deosebit de concludent. “Izoniazida” este uin medicament larg utilizart in tratamentul tuberculozei. Dupa administrare, ea este transformata in ficat de catre o enzima , acetilcoenzima A. Pentru a putea interlege exemplul trebui spus ca exista mai multe foprme de enzime si diversitatea lor explica de ce , dupa aceeasi doza, unii bolnavi elimina repede medicamentul, iar altii lent. Ca atare unii au o concentratie plasmatica mai mare , iar altii mai mica. In functia de viteza de eliminare a medicamentului sau deosebit doua grupe de indivizi: inactivatori rapizi si inactivatori lenti. Procesul este conditionat genetic . Inactivatorii lenti sunrt homozigoti pentru o mutatie care blocheaza sinteza enzimei. Inactivatorii rapizi sunt heterozigoti sau homoizigoti noirmali. Este interesant ca gena pentru inactivare lenta are o distributie geografica particulara: este relativ frecventa printre "euripizii" si "negrizi" din SUA: 50%–55% si foarte rara printre eschimosi si japonezi-10%.
...