NOTIUNI DE GENETICA UMANA


Scurt istoric

Primele observatii asupra unor maladii si malformatii ereditare la om au fost facute înca în antichitate de catre Hippocrates (460-370 î.e.n.), întemeietorul medicinei, care a remarcat ca unele marformatii au o frecventa mult mai mare în unele familii.
În secolul XVIII-lea medicul P. Maupertius a început unele cercetari privind incidenta familiala pe baze statistice a unor malformatii cum este polidactilia, sau a unor maladii ereditare cum este albinismul.
În secolul al XIX-lea F. Galton a elaborat metoda studiului gemenilor monozigoti.
Redescoperirea legilor lui Mendel la începutul secolului XX a determinat avântul cercetarilor de genetica umana si au dus la descoperirea faptului ca unele caractere ereditare se transmit dupa tipul mendelian. O contributie remarcabila la dezvoltarea cercetarilor de genetica umana a avut medicul englez A.E. Garrod, care a descoperit existenta unor maladii metabolice ereditare.
Dezvoltarea citogeneticii a dus, printre altele, si la studiul amanuntit al cromozomilor umani. Astfel, în anul 1956 doi cercetatori suedezi au publicat un articol în care aratau ca numarul cromozomilor în celulele umane este de 46, ca urmare a studiilor întreprinse asupra a peste 265 de celule embrionare cultivate artificial.
În anul 1958, odata cu descoperirea ca fitohemaglutinina, o substanta extrasa din fasole, este capabila sa induca diviziunea leucocitelor, a devenit posibila cultura de sânge periferic, metoda rapida si foarte eficienta de studiu a cromozomilor umani.
În anul 1959, J.Lejeune, M.Gautier si R.Turpin au descoperit ca sindromul Down, cunoscut înca din secolul XIX, este cauzat de trisomia 21. Din acest moment se poate spune ca citogenetica umana a devenit o disciplina medicala. Ulterior, o data cu elaborarea metodelor de bandare cromozomiala s-au facut progrese importante în studiul cariotipului uman, în identitatea restructurarilor numerice si structurale ale cromozomilor, corelat cu diverse malad