Sindromul Klinefelter
Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y - au o mare incidentã: între 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai comune aberatii la nou-nãscuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner). Majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice izbitoare.Defectele sunt adesea letale in decursul primilor ani de viata.   Cum poate fi explicat procentul mic de anomalii cromozomiale în produsii avortati? Prin faptul cã cromozomul X suplimentar este, în mod obisnuit, inactiv, iar cromozomul Y - purtãtorul unui numãr redus de gene. Sindromul a fost mentionat prima oara de endocrinologul american Harry F. Klinefelter in 1942.
Sindromul Klinefelter prima datã a fost descris acum sase decenii, are o incidentã de 1 la 800 de nasteri masculine.Este o maladie intalnita la barbati si se caracterizeaza din punct de vedere clinic, prin modificari morfologice, de dezvoltare sexuala si psihica. Bãrbatii afectati reprezintã 10-20% din pacientii care apeleazã la serviciile clinicilor de infertilitate.
Bboala genetica cand un barbat mosteneste un cromozom sexual X in plus si care interfereaza cu caracteristicile masculine.
Simptomatologie :Valorile taliei se situeaza de regula deasupra mediei normale datorita dezvoltarii disproportionate a membrelor inferioare in raport cu trunchiul, insa inaltimea nu poate constitui un semn de diagnostic deoarece aceasta poate varia.Sindromul este caracterizat prin marirea sanilor (ginecomastie), pilozitate faciala si corporala saraca, penis mic si uneori impotentã, sterilitate, sclerohialinoza tubilor semininiferi cu hiperplazie-hipertrofie nefunctionala a celulelor interstitiale. Aspectul fizic este frecvent genoid.Se poate asocia cu o stare de deficit mintal, un copil care sufera de acesta invata mai tarziu sa scrie si sa citeasca decat altii. Exista forme clinice cu manifestari fruste sau accentuate de hipogonadism, grade variate de deficit mintal, pana la oligofrenie ;asocierea cu mongolismul.Leziunile gonadale se accentueaza post-pubertal.Malformatiile somatice sunt absenteAtat barbatii cat si femeile au 23 de perechi de cromozomi din care o pereche vor fi sexuali astfel ca femeia va fi XX iar barbatul XY. Un barbat ce sufera de acest sindrom va fi XXY.O parte relativ mica sunt handicapatii mental.80% au cariotip 47 XXY.Restul au diverse mozaicuri :46, XY/47, XXY ;46, XX/47, XXY ;45, X/46, XY/47, XXY ;46, XX/46, XY/47, XXY.Acelasi complex a fost intalnit si la bolnavii 48, XXXY.Au suplimentar malformatii scheletice moderate si o inapoiere mentala relativ importanta In unele cazuri mai mult de un cromozom este mostenit. Cauza acestui sindrom nu se stie desi are loc mai des la baieti nascuti din mame mai in varsta.
In cele mai multe din cazuri un baiat ce sufera de acest sindrom are probleme doar cand ajunge la pubertate. Pentru acest sindrom nu este tratament insa consecintele se pot atenua prin diferite tratamente hormonale.
Sindrom 46, XX, varianta citogenetica si clinica foarte rara (1/10000 de nou nascuti baieti) a sindromului Klinefelter.Exista o singura linie cromozomiala XX.Cercetarile de imunologie au demonstrat ca acesti barbati au antigenul XY.
Sindrom 48, XXXY, varianta citogenetica si clinica rara (4/10000 de nou-nascuti) a sindromului Klinefelter.Anomalia poate fi rezultatul fecundarii unui ovul XX de catre un spermatozoid YY;al unei non-disjunctii, si in ovogeneza si in spermiogeneza;al fecundarii unui ovul X de catre un spermatozoid XXY;al unei nondisjunctii mitotice a ambilor cromozomi de sex.La Drosophila s-a descris o anomalie cromozomiala similara.Barbatii cu acest cariotip prezinta, intr-o frecventa mai mare, malformatii facultative ale sindromului Klinefelter tipic:deformatie craniana, strabism, cataracta, prognatism, sinostoza radiocubitala.Leziunile testiculare nu se deosebesc de cele ale sindromului 47 XXY.Inapoierea mentala este importanta.In institutele de delicventi inapoiati mintal frecventa brabatilor 48, XXXY este de 50-100 de ori mai mare decat in populatia generala.Majoritatea barbatilor nascuti cu sindromul Klinefelter trec prin viata fara sa fie diagnosticati.Diagnosticarea, se face de obicei la maturitate.Ginecomastia si infertilitatea sunt 2 din cele mai comune simptome care duc la stabilirea diagnosticului.Celelalte simptome sunt oboseala, slabiciunea, disfunctii erectile, osteoporoza, si probleme de comportament.
Tratament:Se administraza testosteron, ca in unele forme de hipoorhitie.Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.Este necesara asistenta psihologica.In cazurile cu tulburari mintale, tratament psihiatric.Cand acesti baieti ating varsta de 10-12 ani, este bine sa se masoare nivelul hormonilor din sange periodic, pentru a vedea daca este normal.Daca nivelul testosteronului este scazut si prezinta mo...