BOLILE INFLAMATORII INTESTINALE-ASPECTE GENETICE SI IMUNOLOGICE




























1. INTRODUCERE

Bolile inflamatorii intestinale, boala Crohn (BC) si rectocolita ulcero-hemoragicã (RCUH), reprezintã afectiuni inflamatorii idiopatice ale tractului gastrointestinal. În absenta unui agent etiologic cunoscut, BC si RCUH sunt diagnosticate pe baza unui set operativ de caracteristici clinice, endoscopice si histologice (Stenson WF, 1996).
Boala Crohn este o afectiune idiopaticã caracterizatã prin inflamatia cronicã transmuralã segmentarã si, ocazional, granulomatoasã a tractului gastrointestinal, cu potential major pentru variate complicatii intestinale si extraintestinale, putându-se extinde în tesuturile peri-intestinale si ganglionii limfatici sateliti. Rectocolita ulcero-hemoragicã reprezintã o afectiune inflamatorie cronicã idiopaticã, interesând exclusiv colonul, limitatã la mucoasã, (rar se extinde la submucoasã) grevatã de numerase complicatii intestinale/extraintestinale (Liana Gheorghe, C. Gheorghe, 2001).

2. FACTORI GENETICI

Numeroase observatii clinice si epidemiologice demonstreazã interventia factorilor genetici în patogeneza BII (tabelul 2).
BC si RCUH nu sunt afectiuni clasice genetic transmisibile. Este postulat un model de susceptibilitate poligenic interesând câteva gene predispozante. O serie de gene si familii de gene implicate în reglarea rãpunsului imun au fost propuse ca susceptibile pentru bolile inflamatorii intestinale: genele complexului major de histocompatibilitate HLA clasa a II-a situate pe cromozomul 6 (BC se asociazã cu haplotipul DR1/DQw5, iar RCUH cu haplotipul HLA-DR2) (Neigut D, Pronjansky R, Trucco M et all 1992; Toyada H, Wang S-J, Yang H et all, 1992), genele pentru lantul greu (localizate pe cromozomul 14) si usor (pe cromozomul 2) al imunoglobulinelor, genele reglatoare ale expresiei complementului ( pe cromozomii 6, 19), genele care codificã receptorul antigenic al celulelot T (de pe cromozomii 7, 14), sau cele c