Generalitati
- boli ereditare sau congenitale, rezulat al alterarii programului genetic de structurare si modelare a organelor.
- sunt cele mai frecvente, reprezentand 5%.
- unice sau asociate
Etiologie Factorii teratogeni sunt:
• fizici : radiatii ionizante
• chimici si produsele farmaceutice : tranchilizante, thalidomida, tetraciclinele, alcoolul.
• infectiosi : tuberculoza , sifilisul, rubeola, HIV.
• hormoni in speciali estrogeni, anticonceptionale
• carente vitaminice : avitaminoza A si complexul B
Patogenie
- rinichiul si caile de excretie se dezvolta in trei etape succesive: pronefros, mezonefros si metanefros
- actiunea factorilor teratogeni determina alterari ale programului genetic si implicit defecte ale organogenezei.
Diagnostic
-obiective : evaluare rapida dupa nastere, definirea malformatiei, aspectele etiopatologice , fiziopatologice si morfopatologice, manifestarile clinice, evolutia si prognosticul malformatiei, mijloacele de diagnostic clinic si paraclinic, strategia tratamentului.
Tabloul clinic
- modificari morfo-functionale si complicatiile pe care le genereaza (obstructie, infectie, litiaza si I.R.C.).
-evolutia lenta, progresiva, asimptomatica sau oligosimptomatica
-devin evidente in stadiile evolutive avansate cu complicatii prezente.
-simptomele cu specific urinar : dureri lombare, urina tulbure, piurie, hematurie, febra, tulburari de mictiune, disurie, polakiurie, incontinenta de urina, retentie cronica de urina, dureri lombare in timpul actului mictional
-simptome cu mai putina specificitate : dureri abdominale, tumora abdominala unilaterala sau bilaterala , alterarea starii generale, anemie, astenie, greturi, varsaturi, fatigabilitate.