Maladii cromozomiale

Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale
Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi polidactilia(degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea defectelor sunt evidente in timpul copilariei, altele se observa abia la maturitate.

MUTATII GENICE.
MALADII ALE UNEI SINGURE GENE.

Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de multe ori in anomalii multiple. In maladiile tesutului conjunctiv congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei singure gene.

Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea inalte, a oaselor fragile iar la persoanelor grav afectate, a bolilor de inima. Osteogeneza imperfecta produce oase usor de fracturat, statura scunda, dinti galbeni sau maro, piele subtire si surzenie la maturitate. Face albul ochilor sa devina sangeriu.
Maladiile scheletice si musculare sunt adesea transmise de o singura gena. Achondroplasia, de exemplu, este un tip de nanism caracterizat prin proportiile anormale ale trunchiului si membrelor din cauza cresterii diferite a cartilagiilor din cauza unei singure gene, anormale. Distrofia muschilor (degenerarea muschilor), ca si atrofia muschilor(degenerarea nervilor care stau langa muschi), maladii care variaza de la usoara la grava,sunt de asemenea rezultate ale afectarii unei singure gene.

Glandele exocrine produc secretii vascoase in fibroza cistica. In 1989 oamenii de stiinta au fost capabili sa multiplice si sa modifice gena lipsa care produce fibroza cistica; gena este plasata in mijlocul cromozomului 7. Boala lui Wilson reprezinte acumularea cuprului in tesuturi, producand ciroza ficatului, degenerarea creierului si boli renale.
Un grup de maladii date de afectarea unei singure gene numite erori ereditare ale metabol