Sindromul Klinefelter

Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y - au o mare incidentã: între 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai comune aberatii la nou-nãscuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner). Majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice izbitoare.Defectele sunt adesea letale in decursul primilor ani de viata.   Cum poate fi explicat procentul mic de anomalii cromozomiale în produsii avortati? Prin faptul cã cromozomul X suplimentar este, în mod obisnuit, inactiv, iar cromozomul Y - purtãtorul unui numãr redus de gene. Sindromul a fost mentionat prima oara de endocrinologul american Harry F. Klinefelter in 1942.
Sindromul Klinefelter prima datã a fost descris acum sase decenii, are o incidentã de 1 la 800 de nasteri masculine.Este o maladie intalnita la barbati si se caracterizeaza din punct de vedere clinic, prin modificari morfologice, de dezvoltare sexuala si psihica. Bãrbatii afectati reprezintã 10-20% din pacientii care apeleazã la serviciile clinicilor de infertilitate.
Bboala genetica cand un barbat mosteneste un cromozom sexual X in plus si care interfereaza cu caracteristicile masculine.
Simptomatologie :Valorile taliei se situeaza de regula deasupra mediei normale datorita dezvoltarii disproportionate a membrelor inferioare in raport cu trunchiul, insa inaltimea nu poate constitui un semn de diagnostic deoarece aceasta poate varia.Sindromul este caracterizat prin marirea sanilor (ginecomastie), pilozitate faciala si corporala saraca, penis mic si uneori impotentã, sterilitate, sclerohialinoza tubilor semininiferi cu hiperplazie-hipertrofie nefunctionala a celulelor interstitiale. Aspectul fizic este frecvent genoid.Se poate asocia cu o stare de deficit mintal, un copil care sufera de acesta invata mai tarziu sa scrie si sa citeasca decat altii. Exista forme clinice cu manifestari fruste sau accentuate de hipogon